Анализ крови

Сразу после рождения берут пробу крови из пуповины ребенка для определения ее группы и резус-фактора. Через пару дней несколько капель крови берут из пятки ребенка для скрининг-теста на ряд наиболее часто встречающихся болезней, которые перечисляются далее в порядке их распространенности (поскольку гипотиреоз - наиболее часто определяемая с помощью этого теста болезнь, его правильнее было бы называть тестом на гипотиреоз).

Гипотиреоз. Причина гипотиреоза - снижение функции щитовидной железы: заболевание встречается у 1 из 5 тысяч младенцев. Если гипотиреоз не лечить, он может вызвать умственную отсталость. Лечение гормонами щитовидной железы тем эффективнее, чем раньше начато. Фенилкетонурия. Скрининг-тест определяет также фенилкетонурию - очень редкую болезнь, встречающуюся примерно у 1 из 15 тысяч новорожденных. Если ее не лечить, происходят церебральные нарушения. При раннем обнаружении и лечении специальной диетой ребенок развивается нормально. Галактоземия. Среди определяемых скрининг-тестом болезней галактоземия - самая редкая, встречающаяся у 1 из 60 тысяч новорожденных. Она вызывается недостатком соответствующего фермента, в результате чего в крови ребенка накапливаются вредные вещества и повреждаются жизненно важные ткани. Если ребенка не лечить, он погибнет. Подобно фенилкетонурии, галактоземия лечится специальной диетой.